سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
علت سندرم رت
در سال ١٩٩٩ محققان کشف کردند این سندرم بر اثر جهش در کروموزوم X در یک ژن به نام MECP2 ایجاد می شود به همین دلیل این اختلال از گروه اختلالات روانی خارج و به گروه اختلالات پزشکی پیوست. بنابراین این اختلال از DSM5 حذف گردید.
نشانه‌ها و علایم سندرم رت
ناتوانی در مهارتهای حرکتی مثل راه رفتن و برداشتن اشیا
شلی عضلانی
مشکل تغذیه
مشکلات خواب
تشنج
رشد کند
مشکلات درک
مشکلات تنفسی
راه رفتن روی انگشتان پا
رفتارهای اجتماعی نامناسب مانند کودکان اوتیسمی
شیوع
زمانی تصور می شد که این سندروم فقط مختص دختران است اما باید بدانید در موارد نادری این سندروم پسران را نیز گرفتار خواهد کرد.
تشخیص سندرم رت
سندرم رت را می توان با انجام معاینات بالینی و با یک آزمایش خون ساده برای شناسایی جهش MECP2 تایید کرد.
درمان
درمان قطعی جهت اختلال رت وجود ندارد. اما والدین می توانند به کودکانشان کمک کنند زندگی بهتری داشته باشد. درمان هایی که می توان جهت بهبود وضعیت افراد مبتلا به سندروم رت انجام داد عبارتند از:
استفاده از فیزیوتراپی جهت حرکت بهتر
گفتار درمانی تا حدی مشکلات کلامی را برطرف می نماید
مصرف دارو جهت کنترل تشنج
مصرف دارو جهت مشکلات تنفسی
استفاده از آب درمانی جهت حرکت آسان در آب
افزایش تعادل به کمک اسب سواری
کار درمانی: استفاده از دست ها جهت انجام دادن کارهای روزمره
نوروفیدبک: کنترل تشنج، کاهش مشگلات کلامی، افزایش مهارتهای حرکتی