اوتیسم طیف وسیعی از اختلالات را شامل میشود؛ اختلالاتی که علل آنها دقیقا مشخص نیست. چندین علت متقابل وجود دارند که احتمالا موجب ابتلای افراد به اختلال طیفی اوتیسم (ASD) میشوند. در اکثر مواقع مجموعهای از عوامل خطرناک ژنتیکی و محیطی با یکدیگر مرتبط هستند. پیچیدگی این اختلال و همپوشانی علائم آن موجب میشود تا هر فرد مبتلا به اوتیسم دارای شرایط منحصربهفردی باشد. لذا تعیین علت دقیق بیماری کاری بسیار دشوار است. در ادامه به بررسی برخی علل ابتلای افراد به اختلال طیفی اوتیسم میپردازیم:
- ژنها و محیط زیست
چندین ژن شناخته شده بالقوه وجود دارند که ریسک ابتلا به اوتیسم را افزایش میدهند. بسیاری از ژنها در بیماری اوتیسم موثر هستند. به باور برخی محققان این ژنهای خاص با برخی عوامل محیطی در تعامل هستند. قرارگیری در برخی شرایط محیطی نظیر مواد شیمیایی (از جمله داروها و سموم محیطی) یا عوامل عفونی در دوران بارداری میتواند موجب ابتلای جنین به اوتیسم شود. حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد مبتلایان به اوتیسم دچار اختلالات ژنتیکی خاص و سایر اختلالات مادرزادی نظیر سندرم فراژیل ایکس، اسکلروز توبروز و سندرم آنجلمن هستند. نقش سیستم ایمنی بدن در ابتلا به اوتیسم نیز حائز اهمیت است. با اینحال فرزندپروری نامناسب در ابتلای کودک به اوتیسم تاثیرگذار نیست.
- فاکتورهای ژنتیکی
شواهد موجود نشان میدهند که بیش از ۱۲ ژن در کروموزومهای مختلف احتمالا موجب ابتلای انسان به اوتیسم خواهند شد. میزان تاثیرگذاری این ژنها با یکدیگر متفاوت خواهد بود. برخی ژنهای دچار تغییر یا جهش احتمالا موجب تشدید علائم اوتیسم خواهند شد. ایده تاثیرگذاری ژنها در ابتلای انسان به اوتیسم از آنجا ناشی میشود که ریسک ابتلا به اختلال طیفی اوتیسم در دوقلوهای همسان نسبتا بالا بوده و بین ۳۶ تا ۹۵ درصد مواقع متغیر است. در دوقلوهای غیر همسان، ابتلای یکی از کودکان به اختلال ASD ریسک ابتلای دیگری را تا ۳۱ درصد افزایش میدهد. همچنین ابتلای فرزند اول خانواده به اوتیسم ریسک ابتلای فرزند دوم را بین ۲ تا ۱۸ درصد افزایش میدهد.
- ویروسها و عفونتها
تحقیقات نشان داده است که عوامل محیطی نظیر ویروسها احتمالا در بروز اوتیسم موثر هستند. ویروس انسفالیت ناشی از سرخک، سرخچه مادرزادی، ویروس تبخال ساده، اوریون، واریسلا، سیتومگالوویروس و ویروس Stealth احتمالا در بروز اوتیسم موثر هستند. ویروس سرخجه نخستین عامل شناخته شده اوتیسم بود. بعدها مشخص شد ویروسهای سرخک و اوریون موجب بیماری انسفالیت میشود. این بیماری بعدها موجب اوتیسم خواهد شد. این عفونتها معمولا روی جنین درون رحم مادر تاثیر میگذارند.
- واکسنها و اوتیسم
تا به امروز هیچ مدرک علمی قطعی در دست نیست که نشان دهد گونهای از واکسنها موجب ابتلا به اوتیسم میشود. همچنین هنوز هیچگونه مدرکی دال بر نقش مواد نگهدارنده واکسنها در بروز اوتیسم وجود ندارد. شایعات پیشین از نقش موثر یک ماده نگهدارنده واکسن با نام Thimerosal در بروز اوتیسم حکایت داشتند.
- داروها
مصرف داروهای والپروئیک اسید و تالیتومید در دوران بارداری با افزایش ریسک اختلال طیفی اوتیسم مرتبط هستند. آسیبهای ناشی از تالیتومید در اوایل دوره بارداری رخ میدهند. Misoprostol دارویی برای جلوگیری از زخم معده و سقط جنین تجویز میشود. والپروئیک اسید دارویی است که برای بیماران مبتلا به صرع تجویز میشود و هنگام مصرف، ریسک ابتلا زنان باردار به اوتیسم را افزایش میدهد. همچنین برخی تحقیقات انجام شده از نقش استامینوفن در بروز اوتیسم حکایت دارند. بهنظر میرسد کودکانی که پس از دریافت واکسن MMR (سهگانه اوریون، سرخک و سرخچه) اقدام به مصرف استامینوفن میکنند؛ نسبت به کودکان دریافتکننده ایپوبروفن بیشتر دچار اوتیسم میشوند.
- زایمان زودرس و اختلالات
تعداد محدودی از کودکانی بهصورت زودرس به دنیا میآیند و یا دچار کمبود وزن هستند؛ احتمالا بیش از سایرین در معرض ابتلا به اختلال طیفی اوتیسم قرار دارند. حدودا ۳۵ درصد مبتلایان به اوتیسم دچار اختلالات دیگری نظیر افسردگی، اختلال عاطفی دو قطبی، اسکیزوفرنی، اختلال اسکیزوافکتیو، سندرم تورت، تیک، صرع، کمکاری تیروئید، سندرم داون و فشار خون بالا هستند.
برخی اختلالات متابولیکی نظیر فنیل کتونوری (PKU) یا هیستیدینمی بر رشد و عملکرد مغز تاثیر منفی میگذارند. سندرمهای ژنتیکی نظیر فرایژیل ایکس، سندرم آنجلمن و سندرم داون در ارتباط با ژنوتیپ XXY بوده و بر اساس برخی مطالعات انجام شده ریسک ابتلا به اوتیسم را افزایش میدهند. همچنین برخی مبتلایان به اوتیسم با بیماریهای کلاسیک میتوکندری دستبهگریبان میشوند. بهنظر میرسد که اختلال عملکرد میتوکندری ناشی از سموم محیطی بوده و احتمالا با بروز اختلال اوتیسم مرتبط است.