تقریباً ۱ درصد دانش‌آموزان در کشور دانمارک مبتلا به اوتیسم هستند و ۲ تا ۳ درصد آن‌ها نیز با اختلال کم‌توجهی- بیش‌فعالی (ADHD) دست و پنجه نرم می‌کنند. اوتیسم و ADHD اختلالات رشدی هستند؛ اما می‌توانند دارای علائم مشترک خاصی باشند. به‌عنوان مثال کودکان مبتلا به اوتیسم می‌توانند رفتاری خشونت‌آمیز یا پرخاشگرانه از خود نشان داده و واکنش‌های تکانشی داشته باشند. این افراد در مدرسه و روابط اجتماعی دچار مشکل می‌شوند. همین علائم در کودکان مبتلا به ADHD نیز قابل مشاهده هستند.
محققان شرکت‌کننده در iPSYCH؛ بزرگترین پروژه تحقیقاتی دانمارک در زمینه روانپزشکی اکنون دریافته‌اند که شباهت‌های میان این ۲ اختلال با تغییرات ژنهای یکسان مرتبط هستند. مطالعه جدید بزرگترین پژوهشی است که تاکنون درباره جهش‌های نادر در ژنوم افراد مبتلا به ADHD و اوتیسم انجام شده است.
Anders Børglum؛ استاد دانشگاه آرهوس و محقق اصلی پژوهش می‌گوید: “این واقعیت که جهش‌های ژنی در کودکان مبتلا به اوتیسم و کودکان مبتلا به ADHD دارای ماهیتی یکسان هستند؛ نشان‌دهنده وجود مکانیسم‌های بیولوژیکی مشابه است.” این مطالعه با همکاری موسسه Broad و دانشگاه هاروارد انجام شده است.
محققان برای نخستین بار موفق به شناسایی یک ژن مرتبط با ADHD و اوتیسم شدند. نتایج این پژوهش به تازگی در مجله بین‌المللی Nature Neuroscience منتشر شده است. این نخستین بار است که هم برای ADHD و هم برای اوتیسم از نظر ژنوم به‌طور جامع نقشه‌برداری می‌شود و این کشف که کودکان مبتلا به ADHD به همان اندازه کودکان مبتلا به اوتیسم دارای جهش‌های ژنی مخرب و مشابه هستند؛ بسیار جالب‌توجه و کاملاً شگفت‌آور است.
این یافته‌ها به‌طور مستقیم مکانیسم‌های علیت بیولوژیکی را نشان می‌دهند؛ مکانیسم‌هایی که میان ADHD و اوتیسم مشترک هستند.
در این مطالعه ژنی که اکثر اوقات تحت تأثیر جهش در مبتلایان به ADHD یا اوتیسم قرار می‌گیرد؛ بررسی شد. این ژن موسوم به MAP1A در تشکیل ساختار فیزیکی سلول‌های عصبی و اسکلت داخلی آن‌ها نقش به‌سزایی دارد ، Anders Brglum معتقد است که این ژن برای رشد مغز حائز اهمیت خواهد بود.
ارتباط ژنی مشترک میان توسعه ADHD و اوتیسم برای نخستین بار کشف شده است. جهش‌های ژنی کشف شده توسط محققان خطر ابتلا به اوتیسم یا ADHD را به میزان قابل‌توجهی افزایش می‌دهند.
محققان به‌دنبال مهار جهشی هستند که ژن MAP1A را در مبتلایان به بیش‌فعالی و اوتیسم تخریب کرده یا به شدت تحت‌تأثیر قرار می‌دهد؛ این در حالیست که در تعداد بسیار کمی از افراد کنترل چنین تغییراتی در ژن‌ها امکان‌پذیر است. این پدیده بدان معنا است که خطر ADHD و اوتیسم برای افرادی که دارای چنین جهشی هستند؛ بیش از ۱۵ برابر افزایش پیدا می‌کند. محققان ژنهای تقریباً ۸۰۰۰ نفر از مبتلایان به اوتیسم یا ADHD و ۵۰۰۰ نفر فاقد هر دو اختلال همگی از دانمارک را تجزیه و تحلیل کردند. این مطالعه همچنین شامل داده‌های اضافی از حدودا ۴۵۰۰۰ نفر از افراد مقیم سایر کشورها است؛ افرادی که هیچ‌گونه اختلال روانپزشکی خاصی ندارند.
نتایج این مطالعه نشان می‌دهند که بسیاری از ژنهای مربوط به ADHD و اوتیسم می‌توانند به‌طور مستقیم و با مطالعه بیشتر افراد به روش مشابه با تعیین توالی گسترده DNA شناسایی شوند؛ در نتیجه تصویر کاملی از مکانیسم‌های علتی بیولوژیکی و رویکردهای احتمالی درمان ارائه می‌شود.